Синдром Ротора

• Общая часть
• Почему заболевают синдромом Ротора?
• Как проявляется синдром Ротора?
• Как подтверждается или исключается синдром Ротора?
  • Лабораторные методы диагностики
  • Инструментальные методы диагностики
• Как лечат синдром Ротора?
• Профилактика синдрома Ротора

Общая часть

Синдром Ротора - семейная желтуха, при которой в крови повышаются уровни непрямого (неконъюгированного) и прямого (конъюгированного) билирубина.

Показатели общего билирубина составляют 5 мг/дл (85,5 мкмоль/л). В моче также выявляется билирубин. Заболевание начинается в детском возрасте и проявляется нерезко выраженной желтухой.

Лечение не разработано. Прогноз благоприятный.

• Почему заболевают синдромом Ротора?

  В основе заболевания лежит генетический дефект, результатом которого становится нарушения обмена билирубина. В клетках печени можно обнаружить включения жира.

   

• Как проявляется синдром Ротора?

  Заболевание манифестирует в детском возрасте и проявляется эпизодами нерезко выраженной желтухи. В некоторых случаях наблюдаются боли в животе, тошнота и рвота. Часто заболевание протекает бессимптомно.

   

• Как подтверждается или исключается синдром Ротора?

  Подозрение на синдром Ротора может возникнуть при появлении у пациента, начиная с детского возраста, эпизодов желтухи.

  В семьях пациентов с синдромом Ротора могут быть родственники, у которых также имелись эпизоды желтухи.

  • Лабораторные методы диагностики
    • Гипербилирубинемия и билирубинурия.

      Диагностика синдрома Ротора основана на выявлении в крови конъюгированной и неконъюгированной гипербилирубинемии (общий билирубин - 5 мг/дл или 85,5 мкмоль/л), в моче - билирубинурии.

       

    • Анализ мочи.

      Диагноз синдрома Ротора может быть подтвержден после определения соотношения копропорфиринов I и III в моче.

      Копропорфирины являются продуктами синтеза гема. В норме копропорфирин I экскретируется желчью; копропорфирин III - c мочой. У пациентов с синдромом Ротора содержание копропорфирина I менее 80%; копропорфирина III - более 20%. У здоровых людей показатели копропорфиринов I и III в моче составляют 25 и 75% соответственно.

       

    • Биохимический анализ крови.

      Содержание общего билирубина в сыворотке крови находится в пределах 2-5 мг/дл (34,2-85,5 мкмоль/л). Другие показатели в норме.

       

    • Бромсульфалеиновая проба.

      Бромсульфалеиновая проба относится к числу наиболее информативных и чувствительных методов исследования поглотительно-выделительной функции печени. После одномоментного внутривенного введения 5% стерильного раствора бромсульфалеина из расчета 5 мг на 1 кг массы тела из вены другой руки берут кровь и определяют концентрацию красителя. В норме через 45 минут после введения красителя в крови остается не более 5% введенной дозы. Остальная часть бромсульфалеина захватывается клетками печени и выделяется в желчь. Проба считается положительной, если через 45 мин содержание красителя превышает 6–12% от первоначального уровня в крови, взятой через 3 минуты.

      Применяют также модифицированную методику бромсульфалеиновой пробы, с длительным внутривенным введением красителя и анализом кривой очищения плазмы от бромсульфалеина. Скорость очищения хорошо отражает уровень плазмотока в печени, а также процессы поглощения и выделения красителя гепатоцитами.

      Бромсульфалеиновая проба является одним из самых чувствительных методов оценки функции печени. Она становится положительной при любых поражениях паренхимы органа (острые и хронические гепатиты, жировой гепатоз, цирроз печени, доброкачественная гипербилирубинемия и др.) даже на самых ранних стадиях развития заболевания и хорошо коррелирует с тяжестью патологического процесса.

      Следует помнить, что проба бывает положительной также при внутрипеченочном холестазе и механической желтухе, что связано с нарушением оттока желчи, а также при застойной сердечной недостаточности.

      При синдроме Дабина — Джонсона в связи с нарушением желчьсекреционных процессов результаты бромсульфалеиновой пробы оказываются патологическими.

      При синдроме Ротора результаты бромсульфалеиновой пробы близки к норме.

     

  • Инструментальные методы диагностики
    • УЗИ органов брюшной полости.

      Гепато- и спленомегалия не характерны.

       

    • Пероральная холецистография.

      Тень желчного пузыря визуализируется.

       

    • Биопсия печени.

      В биоптатах печени обнаруживается мелкокапельная жировая дистрофия гепатоцитов, преимущественно по ходу желчных капилляров.

   

• Как лечат синдром Ротора?

  Лечение не разработано.

  Больным необходимо отказаться от алкоголя. Важно соблюдать адекватный уровень физической активности и лечить сопутствующие заболевания органов пищеварительного тракта.

   

• Профилактика синдрома Ротора

  Профилактика не существует.

  Прогноз благоприятный. Заболевание имеет доброкачественный характер, длится многие годы, прогрессирования симптоматики не наблюдается. Функция печени не нарушена.