Синдром Ротора
- Общая часть
- Почему заболевают синдромом Ротора?
- Как проявляется синдром Ротора?
- Как подтверждается или исключается синдром Ротора?
- Как лечат синдром Ротора?
- Профилактика синдрома Ротора
Общая часть
Синдром Ротора - семейная желтуха, при которой в крови повышаются уровни непрямого (неконъюгированного) и прямого (конъюгированного) билирубина.
Показатели общего билирубина составляют 5 мг/дл (85,5 мкмоль/л). В моче также выявляется билирубин. Заболевание начинается в детском возрасте и проявляется нерезко выраженной желтухой.
Лечение не разработано. Прогноз благоприятный.
- Почему заболевают синдромом Ротора?
В основе заболевания лежит генетический дефект, результатом которого становится нарушения обмена билирубина. В клетках печени можно обнаружить включения жира.
- Как проявляется синдром Ротора?
Заболевание манифестирует в детском возрасте и проявляется эпизодами нерезко выраженной желтухи. В некоторых случаях наблюдаются боли в животе, тошнота и рвота. Часто заболевание протекает бессимптомно.
- Как подтверждается или исключается синдром Ротора?
Подозрение на синдром Ротора может возникнуть при появлении у пациента, начиная с детского возраста, эпизодов желтухи.
В семьях пациентов с синдромом Ротора могут быть родственники, у которых также имелись эпизоды желтухи.
- Лабораторные методы диагностики
- Гипербилирубинемия и билирубинурия.
Диагностика синдрома Ротора основана на выявлении в крови конъюгированной и неконъюгированной гипербилирубинемии (общий билирубин - 5 мг/дл или 85,5 мкмоль/л), в моче - билирубинурии.
- Анализ мочи.
Диагноз синдрома Ротора может быть подтвержден после определения соотношения копропорфиринов I и III в моче.
Копропорфирины являются продуктами синтеза гема. В норме копропорфирин I экскретируется желчью; копропорфирин III - c мочой. У пациентов с синдромом Ротора содержание копропорфирина I менее 80%; копропорфирина III - более 20%. У здоровых людей показатели копропорфиринов I и III в моче составляют 25 и 75% соответственно.
- Биохимический анализ крови.
Содержание общего билирубина в сыворотке крови находится в пределах 2-5 мг/дл (34,2-85,5 мкмоль/л). Другие показатели в норме.
- Бромсульфалеиновая проба.
Бромсульфалеиновая проба относится к числу наиболее информативных и чувствительных методов исследования поглотительно-выделительной функции печени. После одномоментного внутривенного введения 5% стерильного раствора бромсульфалеина из расчета 5 мг на 1 кг массы тела из вены другой руки берут кровь и определяют концентрацию красителя. В норме через 45 минут после введения красителя в крови остается не более 5% введенной дозы. Остальная часть бромсульфалеина захватывается клетками печени и выделяется в желчь. Проба считается положительной, если через 45 мин содержание красителя превышает 6–12% от первоначального уровня в крови, взятой через 3 минуты.
Применяют также модифицированную методику бромсульфалеиновой пробы, с длительным внутривенным введением красителя и анализом кривой очищения плазмы от бромсульфалеина. Скорость очищения хорошо отражает уровень плазмотока в печени, а также процессы поглощения и выделения красителя гепатоцитами.
Бромсульфалеиновая проба является одним из самых чувствительных методов оценки функции печени. Она становится положительной при любых поражениях паренхимы органа (острые и хронические гепатиты, жировой гепатоз, цирроз печени, доброкачественная гипербилирубинемия и др.) даже на самых ранних стадиях развития заболевания и хорошо коррелирует с тяжестью патологического процесса.
Следует помнить, что проба бывает положительной также при внутрипеченочном холестазе и механической желтухе, что связано с нарушением оттока желчи, а также при застойной сердечной недостаточности.
При синдроме Дабина — Джонсона в связи с нарушением желчьсекреционных процессов результаты бромсульфалеиновой пробы оказываются патологическими.
При синдроме Ротора результаты бромсульфалеиновой пробы близки к норме.
- Гипербилирубинемия и билирубинурия.
- Инструментальные методы диагностики
- УЗИ органов брюшной полости.
Гепато- и спленомегалия не характерны.
- Пероральная холецистография.
Тень желчного пузыря визуализируется.
- Биопсия печени.
В биоптатах печени обнаруживается мелкокапельная жировая дистрофия гепатоцитов, преимущественно по ходу желчных капилляров.
- УЗИ органов брюшной полости.
- Лабораторные методы диагностики
Записаться на прием к врачу
Выберите свой город, необходимую специализацию врача (гепатолог, гастроэнтеролог...), уточните район своего проживания.
Реклама: |
---|
|