Гемохроматоз?

Гастроэнтеролог, гепатолог, кандидат медицинских наук, научный сотрудник ЦНИИ Эпидемиологии.

Модераторы: baranka, Модераторы

Правила форума
Здесь можно ТОЛЬКО задать вопрос врачам.
Убедительная просьба: перед тем как задать свой вопрос - прочитайте информационные материалы на сайте и ответы на предыдущие вопросы.
Давайте уважать специалистов и беречь их личное время!
Комментарии и ответы неспециалистов удаляются.
Свое мнение можно изложить в полном объеме в других форумах.
Ответить
Cvetnoi87
,
,
Сообщения: 307
Зарегистрирован: 03 апр 2018, 12:35
Пол:

Гемохроматоз?

Сообщение: # 2546594Сообщение Cvetnoi87
07 сен 2018, 10:47

Здравствуйте, Станислав Юрьевич!

Мужчина
Возраст 31
Рост 182
Вес 81 кг

Сдавал анализы на биохимию,выявили повышенный билирубин 36 единиц.,обнаружили предрасположенность к Синдрому Жильбера 6 из 7.

Вирусные гепатиты отрицательно.
Аутоимунная панель печени предрасположенности к аутоимунным болезням печени не выявила.

Так же при сдаче биохимии выяснилось следующее:
1.Ферритин -355(при норме до 255)
2.Железо-27(норма до 32) ,ОЖСС 55(норма до 76) ,отсюда по формуле вычисления насыщения трансферина железом следует:27/55*100=49%(при норме до 40%)

Наследственный Гемохроматоз-отрицательно
СС/HH – Наиболее частые мутации C282Y и H63D в гене HFE, ответственном за развитие гемохроматоза 1-го типа, не выявлены.

По эластометрии-ф2(8.2 Кпа)

Врач ставит токсический стеатоз с перегрузкой печени железом,т.к. одно время был прием анаболических стероидов,но меня беспокоит такой уровень железа в совокупности с ожсс в 49% и фиброзом второй стадии.

Подскажите пожалуйста, какие еще можно сдать анализы для подтверждения или опровержения наследственного гемохроматоза и самое главное ГДЕ?
Читал,что есть еще более редкие виды мутации гена отвечающего за гемохроматоз.
Стоит ли сдать еще и этот анализ:Гемохроматоз HFE: 193 A>T (S65C) ?
И есть ли в вашей клинике такая услуга как флеботомия или врач,который может дать направление на данную процедуру?

Заранее,спасибо за ответ!

Ответить

Вернуться в «Вопросы доктору Карпову Станиславу Юрьевичу»

Кто сейчас на конференции

Сейчас этот форум просматривают: нет зарегистрированных пользователей